아벨리노는 무엇인가요?
2026.09.10
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아벨리노란?
아벨리노(Avellino)는 안구의 검은자 부위를 덮고 있는 투명한 막인 각막에 하얀 단백질 찌꺼기가 쌓여 시력이 점차 떨어지는 유전성 안질환인 '아벨리노 각막이상증(각막이영양증)'을 의미합니다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지역으로 이주한 가문에서 처음 발견되어 이러한 이름이 붙었으나, 실제로는 한국인에게도 비교적 흔하게 나타나는 유전 질환입니다.
특징 및 증상
주요 특징 및 증상 단백질 축적: 눈의 각막 중심부에 회백색의 점이나 혼탁(단백질 침착물)이 생기며 나이가 들면서 점차 크기와 개수가 늘어납니다. 발현 시기: 보통 10~20대에 증상이 나타나기 시작하며, 평소에는 큰 이상을 못 느끼다가 중장년기 이후 시력 저하가 본격화되는 경우가 많습니다. 유전 방식: 상염색체 우성 유전 질환으로 부모 중 한쪽이 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률이 50%입니다. 시력교정술과의 관계 (가장 중요한 이유)평소에 증상이 전혀 없거나 유전자를 보유하고 있는지만 모르는 상태에서 라식, 라섹, 스마일라식 등 각막을 깎는 시력교정수술을 받으면 치명적입니다. 각막에 레이저나 물리적 상처가 나는 경우, 단백질 침착 속도가 폭발적으로 빨라져 수개월 내에 심각한 각막 혼탁과 급격한 시력 저하(심할 경우 실명 위험)를 초래할 수 있습니다.아벨리노 DNA 검사 라식이나 라섹 같은 레이저 시력교정술을 받기 전, 구강 상피세포(면봉으로 입안을 긁어 채취) 등을 통해 아벨리노 유전자 변이 여부를 미리 확인하는 필수 검사입니다. 유전자가 발견될 경우 라식·라섹 같은 수술은 절대 피해야 하며, 렌즈삽입술 등 대안을 고려해야 합니다.
